Dyskinezja zólciowa hipertoniczna

Objawy. Chorzy uskarżają się zazwyczaj na bóle w prawym podżebrzu lub w dołku sercowym, zależne od wzmożonych skurczów pęcherzyka i wspólnego przewodu żółciowego. Bólom mogą towarzyszyć mdłości i nawet wymioty. Dolegliwości te zwykle nie są stałe, natomiast pojawiają się sporadycznie lub okresowo. Swym natężeniem mogą one łudząco przypominać kolkę żółciową, tym bardziej że może im towarzyszyć bolesność uciskowa prawego podżebrza w miejscu rzutu pęcherzyka, a nawet gorączka i żółtaczka. Continue reading „Dyskinezja zólciowa hipertoniczna”

U osób z zoladkiem ortotonicznym oraz z lekka hipotonicznym glowa trzustki znajduje sie w pozycji stojacej badanego na poziomie trzonu w kregu ledzwiowego

U osób z żołądkiem ortotonicznym oraz z lekka hipotonicznym głowa trzustki znajduje się w pozycji stojącej badanego na poziomie trzonu w kręgu lędźwiowego, a w pozycji leżącej mniej więcej o 5-8 cm wyżej. Zatem wbrew utartemu poglądowi o nieruchomości trzustki jej głowa zmienia swe położenie ze zmianą położenia ciała. Dotyczy to także trzonu trzustki. U osób z żołądkiem wybitnie wiotkim niskie położenie głowy trzustki prawie nie ulega zmianie, gdy badany położy się na wznak. Prawy brzeg trzustki prawie przylega do prawej nerki. Continue reading „U osób z zoladkiem ortotonicznym oraz z lekka hipotonicznym glowa trzustki znajduje sie w pozycji stojacej badanego na poziomie trzonu w kregu ledzwiowego”

Nieprawidlowa ekspresja kontroli jakosci ER i bialek degradacyjnych zwiazanych z ER w grzbietowo-bocznej korze przedczolowej w schizofrenii

W patofizjologii schizofrenii uwikłano nieprawidłowości w potranslacyjnych modyfikacjach białek (PTM), które regulują celowanie, syntezę i funkcję białek, a także ich wpływ na białka. Retikulum endoplazmatyczne (ER) zawiera wyspecjalizowane maszyny, które ułatwiają syntezę białek, wejście i wyjście ER, kontrolę jakości i przetwarzanie potranslacyjne, etapy wymagane do dojrzewania białka. Dysregulacja tych systemów może reprezentować potencjalne mechanizmy nieprawidłowości białek związanych z neuroprzekaźnikami w schizofrenii. Postawiliśmy hipotezę, że ekspresja szlaków przetwarzania ER jest rozregulowana w schizofrenii. Continue reading „Nieprawidlowa ekspresja kontroli jakosci ER i bialek degradacyjnych zwiazanych z ER w grzbietowo-bocznej korze przedczolowej w schizofrenii”

Wczesna opornosc na leczenie w kohorcie latynoamerykanskiej pacjentów ze schizofrenia

Brak odpowiedzi na leki przeciwpsychotyczne w schizofrenii jest powszechnym scenariuszem klinicznym ze znaczną chorobowością. Ostatnie badania wykazały, że wielu pacjentów wykazuje oporność na leczenie od początku choroby. Poniżej przedstawiamy analizę wzorów receptur na klozapinę, stosowanych jako rzeczywisty marker zastępczy dla oporności na leczenie, w grupie 1195 pacjentów ze schizofrenią z kohorty latynoamerykańskiej, w celu zbadania czasu pojawienia się oporności na leczenie i możliwej podgrupy różnice. Analiza przeżycia z krajowych baz danych systemu monitorowania klozapiny, rejestrów krajowych zgłoszeń choroby i zrzutów z oddziału wczesnej interwencji. Continue reading „Wczesna opornosc na leczenie w kohorcie latynoamerykanskiej pacjentów ze schizofrenia”

Reanimacja ukierunkowana na cel dla pacjentów z wczesnym wstrząsem septycznym AD 6

Liczba pacjentów otrzymujących leczenie w celu kontrolowania źródła infekcji do 72 godzin po randomizacji wynosiła 78 (9,8%) w grupie EGDT i 97 (12,2%) w grupie leczonej zwykle (P = 0,14). Szczegółowe dane mikrobiologiczne zostały przedstawione w Tabeli S4 w Dodatku Uzupełniającym. Interwencje i terapie
Pacjenci, którzy zostali bezpośrednio przyjęci z oddziału ratunkowego do OIOM, mieli 690 (87,0%) w grupie EGDT i 614 (76,9%) w zwykłej grupie (P <0,001). Centralny cewnik żylny do ciągłego monitorowania ScvO2 wprowadzono podczas pierwszych 6 godzin po randomizacji u 714 pacjentów (90,0%) w grupie EGDT. Mediana czasu do wstawienia wyniosła 1,1 godziny (odległość międzykwartylowa, 0,7 do 1,6), a średnia wartość ScvO2 wynosiła 72,7 . 10,5%. Centralny cewnik żylny wprowadzono w ciągu pierwszych 6 godzin u 494 pacjentów (61,9%) w zwykłej grupie opieki. Continue reading „Reanimacja ukierunkowana na cel dla pacjentów z wczesnym wstrząsem septycznym AD 6”

Reanimacja ukierunkowana na cel dla pacjentów z wczesnym wstrząsem septycznym AD 5

Analizy podgrup przeprowadzono z wykorzystaniem regresji logistycznej, z niejednorodnością ustaloną na podstawie interakcji między leczeniem a podgrupą. Ilości szans z 95% przedziałami ufności dla śmierci po 90 dniach prezentowane są na działce leśnej. Wszystkie analizy przeprowadzono przy użyciu oprogramowania SAS, wersja 9.3 (SAS Institute). Dwustronną wartość P wynoszącą 0,05 lub mniej uznawano za wskazującą istotność statystyczną, z wyjątkiem pierwotnego wyniku, dla którego użyto wartości P równej 0,0491 lub mniejszej.
Wyniki
Badaj pacjentów
Rysunek 1. Rysunek 1. Rekrutacja i wyniki. Continue reading „Reanimacja ukierunkowana na cel dla pacjentów z wczesnym wstrząsem septycznym AD 5”

Ultrasonografia a tomografia komputerowa dla podejrzanej kamicy nerkowej AD 4

Poważne zdarzenia niepożądane, stanowiące podzbiór wszystkich poważnych zdarzeń niepożądanych, obejmowały zdarzenia, które można przypisać udziałowi w badaniu – to znaczy, że randomizacja do jednej z grup miała przyczynić się do opóźnionej diagnozy lub przyczyniła się do zdarzenia poprzez zmianę zarządzania . Diagnozy te obejmowały ostre zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie wyrostka robaczkowego i niedrożność jelit. Trzy osoby – główny badacz ośrodka, główny badacz badań i przewodniczący rady nadzorczej ds. Danych i bezpieczeństwa – rozstrzygnęły wszystkie 466 poważnych zdarzeń niepożądanych i niezależnie oceniły każdą z nich jako definitywnie, prawdopodobnie lub prawdopodobnie powiązaną, mało prawdopodobną, że będą ze sobą powiązane, lub nie związane z początkową randomizacją; wszelkie różnice między sędziami arbitralnymi zostały rozwiązane w drodze dyskusji. Zdarzenia, które zostały sklasyfikowane jako definitywnie, prawdopodobnie lub prawdopodobnie związane z badaniem, uznano za związane z poważnymi zdarzeniami niepożądanymi. Oceniliśmy dokładność diagnostyczną kamicy nerkowej, porównując wyjściową diagnozę w momencie wypisu z pogotowia z referencyjnym standardem potwierdzonej diagnozy kamiennej, z potwierdzeniem przez obserwację pacjenta przejścia kamienia lub przez raport pacjenta, że kamień zostały usunięte chirurgicznie. Oceniliśmy również dokładność pierwszego badania obrazowego, którym poddano pacjenta, zgodnie z interpretacją lekarza przeprowadzającego badanie, który prospektywnie zrezygnował z badania, czy badanie było zgodne z kamicą nerkową. Continue reading „Ultrasonografia a tomografia komputerowa dla podejrzanej kamicy nerkowej AD 4”

Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru

Kuru jest wyniszczającą epidemiczną chorobą prionową, która dotknęła wysoce ograniczony obszar geograficzny wyżyn Papui-Nowej Gwinei; w szczytowym okresie w największym stopniu dotykały one dorosłych kobiet i dzieci obu płci. Jego częstotliwość systematycznie spadała od czasu zaprzestania jej przekazywania, endokanibalizmu. Metody
Przeprowadziliśmy badania genetyczne i wybrane badania kliniczne i genealogiczne ponad 3000 osób z populacji Wschodniej Highland, w tym 709, którzy uczestniczyli w kanibalistycznych ucztach pogrzebowych, z których 152 zmarło z kuru.
Wyniki
Osobami, które były narażone na kuru i przeżyły epidemię w Papui Nowej Gwinei są głównie heterozygoty przy znanym współczynniku oporności w kodonie 129 genu białka prionowego (PRNP). Obecnie informujemy o nowatorskim wariancie PRNP – G127V – występującym wyłącznie u osób żyjących w regionie, w którym kuru było przeważające i które było obecne u połowy innych wrażliwych kobiet z regionu o najwyższej ekspozycji, które były homozygotyczne pod względem metioniny w PRNP kodon 129. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru”

Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 6

Przy częstotliwości równowagi 48% starszych kobiet powinno być homozygotami pod względem PRNP. Postać jest zaadaptowana z postaci w Collinge i wsp., 26, która pokazuje lokalizację wszystkich wsi z historią kuru. Dalsze dowody na genetyczny wpływ kuru na PRNP zapewnia odchylenie od równowagi Hardy ego-Weinberga. Cała populacja obojga płci urodzona przed 1960 r. (480 osób w wioskach o średnim poziomie narażenia i o dużym narażeniu) wykazuje wyraźną utratę równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 129 (P = 4,6 × 10-4 według dokładnej metody z użyciem Program PLINK [http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/], ale nie w kodonie 127, chociaż ponieważ oczekuje się, że będzie bardzo mało osób homozygotycznych pod kątem 127VV, mamy niewystarczającą moc do wykazują utratę równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 127. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 6”

Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 ad 5

Strzałka wskazująca zacieniony region wskazuje na homozygotyczną delecję DOCK8. Zielone krzyże wskazują sondy, w których sygnał stosunku log2 był mniejszy od zera, a pomarańczowy przekroczył zero. Panel C pokazuje immunobloty dla ekspresji białka DOCK8 w siedmiu rodzinach, które włączono do badania. Lizaty pochodzą z pierwotnych komórek T (dla wszystkich członków rodziny i pacjenta 2 z rodziny 8), linii komórek B transformowanych wirusem Epstein-Barr (dla rodzin 3, 4, 6 i 7 oraz dla pacjentów z rodziny 8), i transformowane przez herpeswirusa transformowane saimiri linie komórek T (dla rodziny 5). Dane dla rodziny 6 pokazują dwie ścieżki (próbki od kontrolnej [C] i od pacjenta 1), które są wyrównane z tego samego żelu. Continue reading „Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 ad 5”