Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 5

Nie wykryliśmy delecji całego genu lub polimorfizmów promotora PRNP. Studium Stowarzyszenia
Łącznie 36 z 48 pacjentów z kuru, którzy byli młodsi niż 20 lat byli homozygotyczni pod kątem otwartej ramki odczytu PRNP (127GG-129MM lub 127GG-129VV), w porównaniu z 36 z 125 starszych kobiet (P = 3,4 × 10- 8 przez dwustronny test chi-kwadrat) i 27 na 104 pacjentów z kuru, którzy byli starsi niż 20 lat na początku choroby (P = 1,2 × 10-8 za pomocą dwustronnego testu chi-kwadrat) . Heterozygotyczność jest zatem związana z opornością na kuru (ponieważ występuje nadmiar 129MV u starszych kobiet, które były oporne na kuru) i starszy wiek przy rozpoczęciu kuru (ponieważ występuje nadwyżka 129MV u starszych pacjentów z kuru). Zarówno 129MM, jak i 129VV były związane z młodymi osobami z kuru w porównaniu z 129MV, co było związane z kobietami w podeszłym wieku w strefach narażenia na średnich i wysokich poziomach ekspozycji (P = 3,5 × 10-8 i P = 0,001 dla porównania częstotliwości odpowiednio 129 MM i 129 VV, z częstotliwością 129 MV, testem chi-kwadrat z df). Próbki były dostępne od 51 pacjentów z kuru i 51 starszych kobiet z doliny Purosa i sąsiednich wiosek, w których stwierdzono polimorfizm 127V. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 5”

Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru cd

Genotypowanie kodonów 129 i 127 przeprowadzono w dodatkowych osobach z prowincji Eastern Highlands, w tym w grupach językowych, które nie miały ekspozycji lub małej ekspozycji na kuru, oraz w osobach z bardziej odległych regionów Papui Nowej Gwinei, w tym regionów przybrzeżnych i sąsiednich wysp. Najnowszy wspólny przodek polimorfizmu G127V w tej populacji został oszacowany za pomocą programu ESTIAGE20 lub za pomocą wzoru Risch i wsp., 21, skorygowanego przez Colombo.22 Struktura populacji została oceniona za pomocą EIGENSTRAT oprogramowanie23 lub metoda kontroli genomowej.24 Dodatkowe szczegóły dotyczące metod zawarte są w Dodatku uzupełniającym, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.
Wyniki
Indeks próby i ekspozycji
Wcześniej mówiliśmy, że istniała niespójność Hardy ego-Weinberga genotypu kodonu 129 w małej grupie starszych kobiet z grupy Fore, które uczestniczyły w wielu uczniach w grobowcach.12 Teraz rozszerzyliśmy te dane o 10 ostatnio otrzymanych próbek i 142 zarchiwizowanych próbek od pacjentów z kuru, wyniki prawie zakończonego badania starszych osób, które przeżyły uczty pogrzebowe (557 osób z regionu kuru, urodzonych przed 1960 r., w tym 30 kobiet, których dane zostały wcześniej zgłoszone), oraz wyniki szerokiego pobierania próbek zdrowych aktualnych populacji w narażonych i nienaświetlone obszary prowincji Eastern Highlands (2053 osoby) i bardziej odległe regiony Papui Nowej Gwinei (313). Rozlałyśmy te próbki zgodnie z krytycznymi uwarunkowaniami narażenia na kuru na podstawie uczestnictwa w ucztach pogrzebowych: płeć, data urodzenia i wieś zamieszkania.
Wykreślając kontury indeksów ekspozycji (patrz rozdział Metody ), zdefiniowaliśmy trzy strefy w regionie kuru: wysoka ekspozycja (indeks ekspozycji> 200), średni poziom ekspozycji (indeks ekspozycji> 30 do 200) i niski poziom ekspozycji (indeks ekspozycji . Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru cd”

Próba Darbepoetyny Alfa w cukrzycy typu 2 i przewlekłej chorobie nerek ad 7

Schorzenie nerek w stadium końcowym wystąpiło u 338 pacjentów z grupy darbepoetyny alfa (16,8%) iu 330 pacjentów otrzymujących placebo (16,3%) (współczynnik ryzyka, 1,02; 95% CI, 0,87 do 1,18, P = 0,83) (ryc. 3B ). Charakterystyka stratyfikacji w historii choroby sercowo-naczyniowej i wyraźnego białkomoczu również zidentyfikowała grupy o wyższym ryzyku dla złożonego wyniku śmierci lub schyłkowej niewydolności nerek, bez znaczących interakcji w żadnej z podgrup. Nie zaobserwowano znaczących interakcji w pozostałych pięciu wcześniej zdefiniowanych podgrupach, z wyjątkiem nominalnie znaczącej interakcji dla rasy lub grupy etnicznej. W grupie darbepoetyny alfa najczęstszym nadciśnieniem było 653 pacjentów, u których stwierdzono niedrożność i nieczarowność (współczynnik ryzyka: 1,46; 95% CI, 1,10 do 1,95); wśród 2570 białych pacjentów współczynnik ryzyka wynosił 1,05 (95% CI, 0,92 do 1,21), a wśród 815 czarnych pacjentów współczynnik ryzyka wynosił 0,87 (95% CI, 0,68 do 1,10; P = 0,03 dla interakcji, nieskorygowany dla wielokrotnych porównań). Continue reading „Próba Darbepoetyny Alfa w cukrzycy typu 2 i przewlekłej chorobie nerek ad 7”

Pojawienie się wirusa choroby zakaźnej Ebola w Gwinei

W marcu 2014 r. Światowa Organizacja Zdrowia została powiadomiona o wybuchu choroby zakaźnej charakteryzującej się gorączką, ciężką biegunką, wymiotami i wysokim wskaźnikiem śmiertelności w Gwinei. Wirusowe badanie zidentyfikowało ebolawirus Zair (EBOV) jako czynnik sprawczy. Pełnej długości sekwencjonowanie genomu i analiza filogenetyczna wykazały, że EBOV z Gwinei tworzy oddzielny klad w stosunku do znanych szczepów EBOV z Demokratycznej Republiki Konga i Gabonu. Dochodzenie epidemiologiczne powiązało potwierdzone laboratoryjnie przypadki z domniemanym pierwszym skutkiem śmiertelnym ogniska choroby w grudniu 2013 r. Badanie to pokazuje pojawienie się nowego szczepu EBOV w Gwinei.
Wprowadzenie
Epidemie wywołane przez wirusy z rodzaju ebolawirusa i marburgawirusa stanowią główny problem zdrowia publicznego w Afryce subsaharyjskiej. Continue reading „Pojawienie się wirusa choroby zakaźnej Ebola w Gwinei”