Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 5

Nie wykryliśmy delecji całego genu lub polimorfizmów promotora PRNP. Studium Stowarzyszenia
Łącznie 36 z 48 pacjentów z kuru, którzy byli młodsi niż 20 lat byli homozygotyczni pod kątem otwartej ramki odczytu PRNP (127GG-129MM lub 127GG-129VV), w porównaniu z 36 z 125 starszych kobiet (P = 3,4 × 10- 8 przez dwustronny test chi-kwadrat) i 27 na 104 pacjentów z kuru, którzy byli starsi niż 20 lat na początku choroby (P = 1,2 × 10-8 za pomocą dwustronnego testu chi-kwadrat) . Heterozygotyczność jest zatem związana z opornością na kuru (ponieważ występuje nadmiar 129MV u starszych kobiet, które były oporne na kuru) i starszy wiek przy rozpoczęciu kuru (ponieważ występuje nadwyżka 129MV u starszych pacjentów z kuru). Zarówno 129MM, jak i 129VV były związane z młodymi osobami z kuru w porównaniu z 129MV, co było związane z kobietami w podeszłym wieku w strefach narażenia na średnich i wysokich poziomach ekspozycji (P = 3,5 × 10-8 i P = 0,001 dla porównania częstotliwości odpowiednio 129 MM i 129 VV, z częstotliwością 129 MV, testem chi-kwadrat z df). Próbki były dostępne od 51 pacjentów z kuru i 51 starszych kobiet z doliny Purosa i sąsiednich wiosek, w których stwierdzono polimorfizm 127V. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 5”

Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru czesc 4

Liczba alleli kodonu 129 nie różniła się znacząco od liczby w regionie kuru. Populacja górska bez zarejestrowanego kuru (czerwonego) obejmowała Agarabi (90 osób), Asaro (26), Bena Bena (46), Gadsup (42), Gahuku (91), Labogai (65), Morae (grupa językowa Anga, 43) ), Siane (68), Tairora (68) i Yabiyufa (92) (P = 0,04 dla porównania częstotliwości alleli z częstotliwością w regionie eksponowanym na kuru, przez dwustronny test chi-kwadrat). Dalszymi populacjami (313 osoby, żółte i szare) były Vanimo-Wewak (5), wyspy sąsiadujące z Papuą Nową Gwineą (44), Port Moresby (11), Western Highlands (4), Madang i sąsiednie obszary lądowe (239), i Lae (10) (p <0,001 dla porównania częstości alleli z częstotliwością w regionie eksponowanym na kuru, przez dwustronny test chi-kwadrat). Paski błędów reprezentują dwumianowe błędy standardowe . 1.96. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru czesc 4”

Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru

Kuru jest wyniszczającą epidemiczną chorobą prionową, która dotknęła wysoce ograniczony obszar geograficzny wyżyn Papui-Nowej Gwinei; w szczytowym okresie w największym stopniu dotykały one dorosłych kobiet i dzieci obu płci. Jego częstotliwość systematycznie spadała od czasu zaprzestania jej przekazywania, endokanibalizmu. Metody
Przeprowadziliśmy badania genetyczne i wybrane badania kliniczne i genealogiczne ponad 3000 osób z populacji Wschodniej Highland, w tym 709, którzy uczestniczyli w kanibalistycznych ucztach pogrzebowych, z których 152 zmarło z kuru.
Wyniki
Osobami, które były narażone na kuru i przeżyły epidemię w Papui Nowej Gwinei są głównie heterozygoty przy znanym współczynniku oporności w kodonie 129 genu białka prionowego (PRNP). Obecnie informujemy o nowatorskim wariancie PRNP – G127V – występującym wyłącznie u osób żyjących w regionie, w którym kuru było przeważające i które było obecne u połowy innych wrażliwych kobiet z regionu o najwyższej ekspozycji, które były homozygotyczne pod względem metioniny w PRNP kodon 129. Continue reading „Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru”

Pojawienie się wirusa choroby zakaźnej Ebola w Gwinei

W marcu 2014 r. Światowa Organizacja Zdrowia została powiadomiona o wybuchu choroby zakaźnej charakteryzującej się gorączką, ciężką biegunką, wymiotami i wysokim wskaźnikiem śmiertelności w Gwinei. Wirusowe badanie zidentyfikowało ebolawirus Zair (EBOV) jako czynnik sprawczy. Pełnej długości sekwencjonowanie genomu i analiza filogenetyczna wykazały, że EBOV z Gwinei tworzy oddzielny klad w stosunku do znanych szczepów EBOV z Demokratycznej Republiki Konga i Gabonu. Dochodzenie epidemiologiczne powiązało potwierdzone laboratoryjnie przypadki z domniemanym pierwszym skutkiem śmiertelnym ogniska choroby w grudniu 2013 r. Badanie to pokazuje pojawienie się nowego szczepu EBOV w Gwinei.
Wprowadzenie
Epidemie wywołane przez wirusy z rodzaju ebolawirusa i marburgawirusa stanowią główny problem zdrowia publicznego w Afryce subsaharyjskiej. Continue reading „Pojawienie się wirusa choroby zakaźnej Ebola w Gwinei”