Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 ad 6

Miernik informacyjny DOCK8 (mRNA) jest obecny w tkankach z płuc, nerek, trzustki i łożyska, ale nie wiadomo, czy komórki krwiotwórcze wyrażają DOCK8.16 Stwierdziliśmy, że monocyty, komórki B i komórki T od zdrowych dawców krwi zawierają mRNA DOCK8, jak oceniono za pomocą ilościowego testu PCR z odwrotną transkryptazą (qRT-PCR); wysokie poziomy stwierdzono w aktywowanych, ekspandowanych pierwotnych hodowlach komórek T i transformowanych liniach limfocytarnych (Fig. 6A w Dodatku Uzupełniającym). Immunoblotowanie wykazało białko DOCK8 w limfocytach od niespokrewnionego pacjenta z autosomalnym dominującym HIES (Figura 3C). W przeciwieństwie do tego, białko DOCK8 nie było wykrywane w pierwotnych hodowlach komórek T lub transformowanych liniach limfocytarnych od wszystkich 11 pacjentów, którzy byli testowani (Figura 3C i Fig. 7A w Dodatku Uzupełniającym). Continue reading „Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 ad 6”

Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 cd

Dotyczyło to zarówno mężczyzn, jak i kobiet cierpiących na różne grupy etniczne. Dwóch pacjentów miało wysypkę przy porodzie, a wszyscy mieli atopowe zapalenie skóry (ryc. 1A). Spośród 11 pacjentów 9 miało ciężkie i rozległe alergie pokarmowe lub środowiskowe, w tym anafilaksję, a 6 miało astmę lub reaktywne choroby dróg oddechowych. Eozynofilowe zapalenie przełyku lub choroba płuc obserwowano u dwóch pacjentów. Continue reading „Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 cd”

Amerykańska publiczność i kolejna faza debaty na temat reformy systemu opieki zdrowotnej ad

Rzeczywiście, wśród tych, którzy spodziewają się, że zostaną dotknięci, więcej respondentów sądziło, że będą w gorszej sytuacji niż myśleli, że będą lepsi1. Niska ocena planu Clintona wydaje się być raczej związana z tymi bardziej osobistymi ocenami niż z szerszymi opiniami na temat potrzeba reformy lub popularności kluczowych elementów planu. Podobny obraz pojawia się w obecnej debacie. Zdecydowana większość Amerykanów chce reformy systemu opieki zdrowotnej: 84% uważa, że system opieki zdrowotnej musi zostać gruntownie zmieniony lub całkowicie przebudowany (CBS, październik). Ponadto większość (53%) uważa, że kraj byłby lepszy, gdyby omawiane przepisy były uchwalane (KFF, październik). Continue reading „Amerykańska publiczność i kolejna faza debaty na temat reformy systemu opieki zdrowotnej ad”

Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 ad 5

Mutacja była nieobecna u 100 niewrażliwych osób arabskich i 30 niewrażliwych osób z Iranu. Sekwencjonowaliśmy IL10RA i IL10RB u sześciu dodatkowych pacjentów, u których wystąpił ciężki stan zapalny okrężnicy w pierwszym roku życia i zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację missense w eksonie 3 IL10RA (c.C325T, p.Thr84Ile) u jednego niemieckiego pacjenta o europejskim pochodzeniu ( Ryc. 2C w dodatku uzupełniającym). Pacjent, który miał 8 miesięcy, otrzymał rozpoznanie ciężkiej postaci trzustki w wieku 3 miesięcy (ryc. 2D, 2E i 2F w Dodatku uzupełniającym). Continue reading „Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 ad 5”

Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie czesc 4

Izolaty pneumokokowe zarówno od dzieci, jak i dorosłych wykazywały wysoki poziom oporności na leki przeciwdrobnoustrojowe (Ryc. 1). W celu porównania szczepów od dzieci poniżej szóstego roku życia z tymi pochodzącymi od wszystkich innych pacjentów biorących udział w badaniu (> 6 lat) nie stwierdzono istotnych różnic w proporcjach izolatów opornych na penicylinę (odpowiednio 27% i 24%; współczynnik ryzyka, 1,12, przedział ufności 95%, 0,80 do 1,57) lub wysoce odporny zarówno na penicylinę, jak i cefotaksym (6 procent i 2 procent, współczynnik ryzyka, 2,27, przedział ufności 95 procent, 0,84 do 6,14) (tabela 3). Jednak małe dzieci częściej niż starsi mieli izolaty odporne na cefotaksym (12 procent vs. 7 procent, współczynnik ryzyka, 1,88, przedział ufności 95 procent, 1,02 do 3,47) lub na wiele leków (33 procent vs. Continue reading „Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie czesc 4”

Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie ad

Hodowle do przygotowania inokulum hodowano przez 18 godzin w inkubatorze z 5% dwutlenkiem węgla na płytkach zawierających agar tryptozowo-sojowy z 5% owczej krwi (Becton Dickinson Microbiology Systems, Cockeysville, Md.). Zawiesinę komórek równą zawiesinie 0,5 M McFarlanda przygotowano w bulionie Muellera-Hintona (Becton Dickinson Microbiology Systems) z turbidymetrem A (Abbott Laboratories, North Chicago, IL) zgodnie z zaleceniami Komitetu Narodowego. w przypadku laboratoryjnych standardów laboratoryjnych i 10 .l tej zawiesiny dodano do 10 ml bulionu Muellera-Hintona z dodatkiem kationów uzupełnionego 5-procentową lizowaną krwią końską. Panele MIC inokulowano za pomocą Autoinoculatora V2010 (Sensititre). Wizualnie czytamy wzrost, trzymając panel MIC przed lampą żarową. Continue reading „Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie ad”

Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie

Streptococcus pneumoniae jest główną przyczyną zachorowalności i śmiertelności i powoduje w Stanach Zjednoczonych wydatki przekraczające 4 miliardy USD rocznie w leczeniu zapalenia płuc, zapalenia opon mózgowych, bakteriemii, zapalenia zatok i zapalenia ucha środkowego.1-3 Pojawienie się lekoopornej S. pneumoniae sprawi, że te powszechne infekcje będą trudniejsze w leczeniu.4-6 Większość doniesień o lekoopornym pneumokokach w Stanach Zjednoczonych skupiła się na infekcjach u dzieci, w których rozprzestrzenianie się odpornych na leki organizmów zostało powiązane z przedszkolami i bezkrytyczne stosowanie antybiotyków.7-11 Aby scharakteryzować epidemiologię lekoopornego S. pneumoniae, przeprowadziliśmy nadzór populacyjny pod kątem inwazyjnych zakażeń pneumokokowych w wielkomiejskiej Atlancie. Stwierdziliśmy wysoką częstość występowania opornego na leki S. pneumoniae zarówno u dzieci jak iu dorosłych. Continue reading „Częstość występowania opornych na leki Streptococcus pneumoniae w Atlancie”

Porównanie terapii chirurgicznej i medycznej w przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowej u dorosłych ad 6

Prawie połowa pacjentów (47 procent) przeszła operacyjną naprawę wady, podczas gdy pozostali pacjenci otrzymali jedynie leczenie medyczne, które przedłużyło się przez cały okres obserwacji. Analiza wieloczynnikowa wykazała znaczące zmniejszenie ogólnej śmiertelności po chirurgicznym zamknięciu ubytku. W grupie chirurgicznej w porównaniu z grupą leczoną medycznie, względne ryzyko zgonu w okresie obserwacji wyniosło 0,31. Nasze wyniki sugerują, że chirurgiczna naprawa ubytków przegrody międzyprzedsionkowej znacznie zwiększa długotrwałe przeżycie pacjentów w średnim i starszym wieku. W naszej grupie badanej nie odnotowano zgonów okołooperacyjnych, a szacowany 10-letni wskaźnik przeżycia po operacji wynosił 95%, w porównaniu z 84% u pacjentów leczonych medycznie. Continue reading „Porównanie terapii chirurgicznej i medycznej w przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowej u dorosłych ad 6”

Porównanie terapii chirurgicznej i medycznej w przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowej u dorosłych ad 5

Tylko dwóch z sześciu pacjentów z migotaniem przedsionków otrzymywało leczenie przeciwzakrzepowe w momencie zdarzenia. W grupie leczonej medycznie powikłania sercowo-naczyniowe wystąpiły u 37 (39%) pacjentów podczas długotrwałej obserwacji (Tabela 4). Sześciu pacjentów leczonych medycznie miało przemijający napad niedokrwienny lub udar w tym okresie, ale tylko u dwóch z tych pacjentów występowała w przeszłości ciągła lub napadowa migotanie przedsionków. Analiza wieloczynnikowa nie wykazała niezależnego korzystnego wpływu operacji na ogólną częstość występowania zdarzeń sercowo-naczyniowych w trakcie obserwacji (Tabela 3). To odkrycie jest wyjaśnione przez niższy średni czas przeżycia wolnego od zdarzeń w grupie leczonej operacyjnie, co było spowodowane zwiększoną częstością powikłań sercowo-naczyniowych, które nie powracają do zdrowia we wczesnym okresie pooperacyjnym. Continue reading „Porównanie terapii chirurgicznej i medycznej w przypadku ubytku przegrody międzyprzedsionkowej u dorosłych ad 5”