Niedobór alfa1-antytrypsyny

W artykule z praktyki klinicznej (wydanie z 25 czerwca), Silverman i Sandhaus wspominają o dwóch małych próbach terapii rozszerzającej dla niedoboru alfa1-antytrypsyny (AAT), które przeprowadzono22,3 i odnotowali, że nieznacznie zmniejszyły się postępy rozedmy płuc . , jak oceniono na podstawie ilościowej tomografii komputerowej [densytometria obliczeniowa], ale bez znaczącego spowolnienia spadku FEV1 [wymuszona objętość wydechowa w ciągu sekundy]. Jednak FEV1 jest przyjętą metodą, podczas gdy densytometria CT jest eksploracyjna, 3 i w obu badaniach FEV1 zmniejszyło się szybciej w grupie leczonej aktywnie niż w grupie placebo. Brak danych na temat śmiertelności.
Terapia rozszerzająca kosztuje do 150 000 USD rocznie. Continue reading „Niedobór alfa1-antytrypsyny”

Próby wertebroplastyki złamań kręgów

W numerze z 6 sierpnia Kallmes i wsp.1 opisują badanie bezpieczeństwa i skuteczności w badaniach wertebroplastyki (numer ClinicalTrials.gov, NCT00068822) oraz raport Buchbindera i wsp.2 na temat randomizowanego badania wertebroplastyki z powodu bolesnych złamań kręgów osteoporycznych (Australian New Numer rejestru badań klinicznych Zealand, ACTRN012605000079640). Mamy poważne obawy dotyczące obu badań, w których wzięli udział pacjenci z bólem trwającym do 12 miesięcy. Wertebroplastyka zapewnia wewnętrzną stabilizację niealaledowanych osteoporotycznych złamań kręgów. Jest dobrze ustalone, że utrwalenie ostrych złamań w innym miejscu szkieletu zmniejsza ból złamania. Wewnętrzne utrwalenie wyleczonych złamań jest wyraźnie niewłaściwe. Continue reading „Próby wertebroplastyki złamań kręgów”

Nie „Medycyna uspołeczniona” – izraelska wizja reformy służby zdrowia ad

Izraelczycy mogą kupować prywatne ubezpieczenia, aby wzmocnić publicznie wspieraną ochronę. Po czwarte, zebrane składki są dystrybuowane na poziomie krajowym, zgodnie z kryteriami potrzeby i wydajności, dla posiadaczy funduszy – albo planów konkurencyjnych, albo nie spełniających wymogów administracji państwowej – które działają jako agenci zakupów dla swojego członkostwa lub okręgu wyborczego. Izrael wdrożył mechanizm kapitalizacji skorygowany o ryzyko w oparciu o wiek, dzięki któremu łączone fundusze na podstawowy pakiet opieki zdrowotnej, czyli 80% budżetu publicznego, są przydzielane do czterech konkurencyjnych planów chorobowych lub funduszy, które organizują, zarządzają i zamawiają opiekę za swoje członkostwo. Te kasy chorych działają podobnie jak plany w programie Medicare Advantage lub Federal Employees Health Benefits Program w Stanach Zjednoczonych. Ponieważ reforma Izraela jest niekompletna przynajmniej w jednym względzie, jego system ma również niekwestionowanych posiadaczy funduszy, które są odpowiedzialne za pozostałe 20% budżetu publicznego. Continue reading „Nie „Medycyna uspołeczniona” – izraelska wizja reformy służby zdrowia ad”

Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 czesc 4

Pięć markerów wykazało doskonałą segregację z fenotypem (odpowiadającym logarytmowi wyniku LOD około 2,0) i było zlokalizowane na chromosomach 2, 7, 14, 19 i 21. Dokładne mapowanie z dodatkowymi mikrosatelitami wykazało, że trzy z tych markerów znajdowały się w przedziałach, które doskonale dzieliły się z fenotypem choroby i obejmowały wiele megabitów. Tabela S1 w Dodatku uzupełniającym podsumowuje zakres tych odstępów; minimalny interwał został zdefiniowany przez dwa najbardziej oddalone flankujące, doskonale segregujące markery, a maksymalny przedział określono przez rozciąganie, w każdym kierunku, pierwszego markera, który nie perfekcyjnie dzielił się z fenotypem choroby. Geny, które znajdowały się w tych odstępach czasowych i geny, które zsekwencjonowaliśmy (jeden gen na chromosomie 7 i cztery geny na chromosomie 21) wymieniono w tabeli S2 w dodatkowym dodatku. Skupiliśmy się na interwale chromosomu 21, ponieważ zawierał on więcej genów niż pozostałe dwa połączone kombinacje i bardziej funkcjonalne geny kandydujące, w tym rodzinę genów związanych z interferonem. Continue reading „Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 czesc 4”