Sekwencjonowanie calego genomu 91 rodzin multipleksowych schizofrenii ujawnia zwiekszone obciazenie rzadka

Znaczenie genomicznych wariantów liczby kopii (CNV) od dawna jest uznawane w etiologii chorób neurorozwojowych. Przedstawiamy tutaj wyniki analizy CNV sekwencji całego genomu z 91 rodzin multipleksowych schizofrenii. Wykorzystując cztery algorytmy (CNVnator, Cn.mops, DELLY i LUMPY) do identyfikacji CNV, znajdujemy 1231 rzadkich delecji i 287 rzadkich duplikacji u 300 osób (77 z schizofrenią (SZ), 32 z zaburzeniem schizoafektywnym (SAD), 82 z innym neuropsychiatrycznym diagnoza i 109 osób nie dotkniętych chorobą). Wielkość CNV waha się od kilkuset par zasad do około 1,3 Mb. Całkowite obciążenie CNV nie różni się znacząco między osobami dotkniętymi (SZ i SAD) a osobami nie dotkniętymi chorobą. Szybkość transmisji rodzica na dziecko w przypadku rzadkich CNV wpływających na regiony eksonów jest znacząco wyższa w przypadku probantów dotkniętych (SZ i SAD) w porównaniu z ich rodzeństwem, ale współczynniki dla wszystkich CNV nie są takie. Obs erwujemy heterogeniczność między rodzinami pod względem genów zaangażowanych w CNV i znajdujemy kilka CNV z udziałem genów wcześniej zaangażowanych w schizofrenię lub inne zaburzenia neuropsychiatryczne. [więcej w: dorośli z zespołem aspergera, krótkie wędzidełko napletka, kreatynina cena badania ]

Powiązane tematy z artykułem: dorośli z zespołem aspergera kreatynina cena badania krótkie wędzidełko napletka