Połączony niedobór odporności związany z mutacjami DOCK8 cd

Dotyczyło to zarówno mężczyzn, jak i kobiet cierpiących na różne grupy etniczne. Dwóch pacjentów miało wysypkę przy porodzie, a wszyscy mieli atopowe zapalenie skóry (ryc. 1A). Spośród 11 pacjentów 9 miało ciężkie i rozległe alergie pokarmowe lub środowiskowe, w tym anafilaksję, a 6 miało astmę lub reaktywne choroby dróg oddechowych. Eozynofilowe zapalenie przełyku lub choroba płuc obserwowano u dwóch pacjentów. Wszyscy pacjenci mieli nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Większość pacjentów miała zapalenie ucha środkowego, które wymagało umieszczenia rurki tympanostomijnej, dwóch pacjentów miało zapalenie wyrostka sutkowatego, a siedmiu pacjentów miało nawracające zapalenie zatok. Dziewięciu pacjentów miało nawracające zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli, a rozstrzenie oskrzeli rozpoznano u dwóch pacjentów. Odzyskane patogeny płucne obejmowały Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jiroveci, adenowirus oddechowy i wirus syncytialny dróg oddechowych. Jeden pacjent miał nawracający zad.
Wszyscy pacjenci mieli rozległe, często współistniejące, skórne infekcje wirusowe. Powierzchowne, często owrzodziałe, zakażenie wirusem opryszczki pospolitej występowało u siedmiu pacjentów, objawiając się nawracającym lub uporczywym zajęciem wargowo-lub anogenitalnym, zapaleniem rogówki lub wypryskiem opryszczkowym (ryc. 1B). Siedmiu pacjentów miało uporczywe, płaskie brodawki (Fig. 1C); pięć miało rozległe, szpecące zakażenia mięczakami zakaźnymi (Figura 1D); dwa miały nawracające półpasiec; i jeden miał ciężką pierwotną infekcję ospy wietrznej-półpaśca.
Ośmiu pacjentów miało zakażenia skóry lub ropnie Staphylococcus aureus, dwóch miało zapalenie szpiku kostnego S. aureus, pięciu miało kandydozy na śluzówkę lub paznokieć, a sześciu miało nawracające zapalenie ucha zewnętrznego. Jeden pacjent miał kryptokokowe zapalenie opon mózgowych i H. influenzae. Inne infekcje obejmowały kilka przypadków zapalenia salmonelli, giardiozy i zapalenia osierdzia.
Z wyjątkiem Pacjenta w Rodzinie 8, 11 pacjentów, których badaliśmy, nie miało neurologicznych, naczyniowych ani autoimmunologicznych stwierdzonych u pacjentów z autosomalnym recesywnym HIES.5 Nietypowe cechy, które są typowo obserwowane w autosomalnie dominującym HIES, były niezbyt częste.19 Trzech pacjentów miało słaby wzrost, a jeden opóźnił dojrzewanie.
Dysplazja i raki płaskonabłonkowe płaskowyżu i łuski występowały u pacjentów z długotrwałą infekcją wirusem opryszczki pospolitej, infekcjami wirusem brodawczaka ludzkiego i mięczakem zakaźnym. Nowotwory rozwinęły się u trzech pacjentów w późnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Dwóch pacjentów zmarło na raka płaskonabłonkowego z przerzutami. Jeden chory z wyciętym gruczolakiem gruczołowym zmarł na skórną chłoniak-białaczkę limfocytów T.17
Ocena immunologiczna
Rysunek 2. Rysunek 2. Ocena immunologiczna. Wartości dla analiz krwi przedstawiono na podstawie wieku pacjentów z indeksem w rodzinach 1, 2 i 3; Pacjenci i 2 w rodzinie 4; Pacjenci i 2 w rodzinie 5; Pacjent w rodzinie 6; Pacjent w rodzinie 7; oraz Pacjenci i 2 w rodzinie 8. W kluczu koloru pacjenci są wymienieni zgodnie z ich numerem rodziny, a następnie ich numer pacjenta (pacjent 1-1, pacjent 2-1, itp.). Normalne zakresy dla wieku są wyświetlane na szaro. W podgrupach limfocytów normalne zakresy reprezentują od 10 do 90 percentyla na podstawie opublikowanych danych.20 Dla podgrup leukocytów i immunoglobulin w surowicy, normalne zakresy są pokazane z 95% przedziałami ufności.21 Dla eozynofili, linie reprezentują arbitralne progi dla łagodnego, umiarkowanego lub ciężka eozynofilia
Badania jednojądrzastych komórek krwi obwodowej wykazały niską bezwzględną liczbę limfocytów u 9 z 11 pacjentów, w tym małą liczbę całkowitych limfocytów T (u 10 z 11 pacjentów), limfocyty T CD4 (u wszystkich 11 pacjentów) i limfocyty T CD8 (w 10 z 11 pacjentów) (Figura 2) .20-22 Stosunki komórek T4 do komórek T8 mieściły się w zakresie prawidłowym
[hasła pokrewne: agencja interaktywna warszawa, agencja statystów, hologramy els ]

Powiązane tematy z artykułem: agencja interaktywna warszawa agencja statystów hologramy els