Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 6

Przy częstotliwości równowagi 48% starszych kobiet powinno być homozygotami pod względem PRNP. Postać jest zaadaptowana z postaci w Collinge i wsp., 26, która pokazuje lokalizację wszystkich wsi z historią kuru. Dalsze dowody na genetyczny wpływ kuru na PRNP zapewnia odchylenie od równowagi Hardy ego-Weinberga. Cała populacja obojga płci urodzona przed 1960 r. (480 osób w wioskach o średnim poziomie narażenia i o dużym narażeniu) wykazuje wyraźną utratę równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 129 (P = 4,6 × 10-4 według dokładnej metody z użyciem Program PLINK [http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/], ale nie w kodonie 127, chociaż ponieważ oczekuje się, że będzie bardzo mało osób homozygotycznych pod kątem 127VV, mamy niewystarczającą moc do wykazują utratę równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 127. Gdy dane są podzielone według wieku, płci i ekspozycji, najbardziej uderzający deficyt homozygotyczności kodonów 129 stwierdzono u starszych kobiet ze strefy ekspozycji na średnim poziomie i narażonych na wysokie dawki, u których występuje znaczna utrata równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 129 – w przeciwieństwie do osób w strefach o małej ekspozycji lub nieeksponowanych (P = 3,1 × 10-5 według dokładnej metody z użyciem PLINK) (Tabela i Rysunek 3) Utrata równowagi Hardy ego-Weinberga w kodonie 129 nie występuje w warstwie sl Bardzo młodsze kobiety urodzone między 1950 a 1960 rokiem, który był ostatnim okresem, w którym zmarli byli spożywani na ucztach pogrzebowych, i nie wykryto ich u starszych mężczyzn i nieeksponowanych starszych kobiet. Warstwa mężczyzn urodzonych między 1950 a 1960 rokiem, którzy byliby małymi dziećmi w ostatniej dekadzie praktyki biesiadnej, wykazuje zniekształcenie w równowadze Hardy ego-Weinberga (P = 0,02 według dokładnej metody z użyciem PLINK). W tradycyjnym społeczeństwie Fore, chłopcy starsi niż około 7 roku życia nie będą już uczestniczyć w konsumpcji wysoce zaraźliwych materiałów z świąt pogrzebowych. Stwierdzenie, że równowaga Hardy ego-Weinberga jest zachowana w kohorcie mężczyzn urodzonych w latach czterdziestych lub wcześniejszych, można wyjaśnić, jeśli mieli niewielką ekspozycję na kuru, gdy uczestniczyli w świętach w dzieciństwie. Jest to zgodne ze wzrostem zachorowalności kuru na początku XX wieku, o czym mówili starsi członkowie społeczeństwa Fore.
Kuru w rodowodzie 127V
Żadna z osób z polimorfizmem 127V (51 osób z 32 rodzin, średni wiek, 35 lat, zasięg, 16 do 78 lat, 11 osób w wieku 50 lat lub starszych) wykazywała kliniczne objawy choroby neurodegeneracyjnej. Genealogię uzyskano w ramach trwających badań, przed wykryciem wariantu, od 18 probantów z polimorfizmem 127V. Rodzice żywych probantów 127V przeżyliby szczyt epidemii kuru. Ponieważ oczekuje się, że jeden rodzic będzie nosicielem 127V, zwiększona lub zmniejszona historia kuru w tym pokoleniu dostarczyłaby dalszych dowodów w celu ustalenia, czy polimorfizm 127V działał jako czynnik oporności lub jako przyczyna odziedziczonej choroby prionowej. Rodowce o napięciu 127V porównano ze wszystkimi rodowodami 127G uzyskanymi ze wsi w dolinie Purosy, w których wykryto więcej niż jedną osobę z polimorfizmem 127V (patrz Tabela 3 w Dodatku Uzupełniającym)
[hasła pokrewne: cena badania fsh, stomatolog na nfz wrocław, protezy szkieletowe acetalowe ]

Powiązane tematy z artykułem: cena badania fsh protezy szkieletowe acetalowe stomatolog na nfz wrocław