Nowatorski prototypowy wariant białka prionowego, który kojarzy się z ekspozycją Kuru ad 5

Nie wykryliśmy delecji całego genu lub polimorfizmów promotora PRNP. Studium Stowarzyszenia
Łącznie 36 z 48 pacjentów z kuru, którzy byli młodsi niż 20 lat byli homozygotyczni pod kątem otwartej ramki odczytu PRNP (127GG-129MM lub 127GG-129VV), w porównaniu z 36 z 125 starszych kobiet (P = 3,4 × 10- 8 przez dwustronny test chi-kwadrat) i 27 na 104 pacjentów z kuru, którzy byli starsi niż 20 lat na początku choroby (P = 1,2 × 10-8 za pomocą dwustronnego testu chi-kwadrat) . Heterozygotyczność jest zatem związana z opornością na kuru (ponieważ występuje nadmiar 129MV u starszych kobiet, które były oporne na kuru) i starszy wiek przy rozpoczęciu kuru (ponieważ występuje nadwyżka 129MV u starszych pacjentów z kuru). Zarówno 129MM, jak i 129VV były związane z młodymi osobami z kuru w porównaniu z 129MV, co było związane z kobietami w podeszłym wieku w strefach narażenia na średnich i wysokich poziomach ekspozycji (P = 3,5 × 10-8 i P = 0,001 dla porównania częstotliwości odpowiednio 129 MM i 129 VV, z częstotliwością 129 MV, testem chi-kwadrat z df). Próbki były dostępne od 51 pacjentów z kuru i 51 starszych kobiet z doliny Purosa i sąsiednich wiosek, w których stwierdzono polimorfizm 127V. Nie stwierdzono polimorfizmu 127V u żadnego z pacjentów z kuru (P = 0,006 według dokładnego testu Fishera dla porównania ze starszymi kobietami w wioskach o średniej ekspozycji i o dużym narażeniu). Heterozygotyczność w kodonie 127 zapewnia silną i możliwie całkowitą oporność na kuru.
Stratyfikacja populacji
Chociaż dopasowaliśmy młode kontrole do starszych kobiet w zależności od miejsca zamieszkania i chociaż pacjenci z kuru, od których pobieraliśmy próbki, pochodzili z obszaru geograficznego bardzo podobnego do obszaru, w którym żyły kontrole i starsze kobiety (ryc. Uzupełniający dodatek), szukaliśmy dowodów genetycznych, że te próbki pochodzą z tej samej jednorodnej populacji. Analiza głównych składników składających się z 1039 obojętnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) u 143 pacjentów z kuru, 125 kobiet w podeszłym wieku w wioskach o średnim poziomie narażenia i narażonych na ekspozycję oraz 282 młodych osób z grupy kuru nie wykazało stratyfikacji populacji w narażonym regionie (P = 0,42 według analizy EIGENSTRAT dla porównania pacjentów z kuru ze starszymi kobietami w wioskach o średniej ekspozycji i o dużym narażeniu), ale osoby z regionu kuru można łatwo odróżnić od sąsiednich nieeksponowanych populacji (282 osoby, P <0,001) (Ryc. 3 w dodatkowym dodatku). W dalszych badaniach zastosowaliśmy metodę kontroli genomu24 do tego samego zestawu 1039 neutralnych SNP (w porównaniu pacjentów z kuru ze starszymi kobietami). Ponownie wyniki nie są zgodne z obecnością stratyfikacji populacji (współczynnik inflacji, 1,09, przedział ufności 95% [CI], 0,98 do 1,20).
Równowaga Hardy ego-Weinberga
Ryc. 3. Ryc. 3. Rozkład Heterozygosity przy PRNP 127V i 129V u starszych kobiet, którzy przeżyli Kuru. Wielkość każdego wykresu kołowego jest proporcjonalna do liczby starszych kobiet z każdej wioski, od której pobrano próbki. Heterozygosity w 127 lub 129 lub w obu są najwyższe w strefie wysokiego narażenia, co powoduje brak równowagi Hardy ego-Weinberga
[więcej w: peeling chemiczny warszawa, usg dopplera cena, rurka tracheostomijna metalowa ]

Powiązane tematy z artykułem: peeling chemiczny warszawa rurka tracheostomijna metalowa usg dopplera cena