Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 ad

W badaniach tych na myszach podano także geny kodujące białka szlaku sygnałowego interleukiny-10 jako kandydatów do leczenia choroby zapalnej jelit. Metody
Pacjenci
W rodzinie A pacjent indeksu (pacjent II-3), który był pochodzenia tureckiego i urodził się z rodziców, którzy byli kuzynami pierwszego stopnia, przedstawił w wieku 3 miesięcy zapalenie odbytu i ropnie w okolicy odbytu, co wymagało wielu zabiegów chirurgicznych. interwencje. Kolostomię ochronną wykonano z powodu upośledzonego gojenia się ran. Wiele przetok jelitowo-skórnych pochodzących z jelita cienkiego wymagało dalszych częściowych resekcji jelit i ileostomii. Ponadto miał wczesne zapalenie skóry mieszków włosowych. Nawracające infekcje, takie jak zapalenie ucha środkowego, zapalenie oskrzeli i dwa epizody ropnego zapalenia stawów były potencjalnie związane z terapią immunosupresyjną. Miał normalną liczbę i funkcjonowanie komórek T i komórek B. Zwiększone poziomy IgG w surowicy (21,8 g na litr, normalny zakres, 5,2 do 12,9), IgA (7,66 g na litr, normalny zakres, 0,47 do 2,1) i IgM (2,98 g na litr, normalny zakres, 0,47 do 1,90) interpretowane jako związane z przewlekłym zapaleniem jelita krętego. Funkcja neutrofili była prawidłowa w odniesieniu do aktywności oksydazy NADPH (dane nie pokazane). Analiza histologiczna próbek z jelita krętego i okrężnicy, które uzyskano z miejsc zapalenia, wykazała wieloogniskowe owrzodzenia i aglomeracje nacieków polimorficznych (ryc. 1A i 1B w dodatku uzupełniającym, dostępne w pełnym tekście tego artykułu). Pacjent był leczony szerokim spektrum środków przeciwzapalnych, w tym kortykosteroidami, metotreksatem, talidomidem i przeciwciałami monoklonalnymi anty-TNF-.. Żadna z tych terapii nie wywołała remisji ani długoterminowej poprawy.
W jego chorej siostrze, Pacjentce II-4, rozwinęło się zapalenie odbytu i przetoka odbytniczo-pochwowa w pierwszym roku życia. Miała zapalenie mieszków włosowych, zapalenie płuc i jeden epizod ropnia nerek wywołany przez Escherichia coli. Przeszła kilka interwencji chirurgicznych, w tym resekcji okrężnicy i kolostomii. Wyniki kontroli immunologicznej były normalne. Przebieg kliniczny zapalenia okrężnicy był nieznacznie łagodniejszy u Pacjenta II-4 niż u jej chorego brata.
Rycina 1. Obraz kliniczny fenotypu u pacjenta z niedoborem receptora interleukiny-10. Pacjent z indeksu w rodzinie B, pacjent II-5, wykazał zmiany erozyjne na kolonoskopii, przedstawione w panelu A, oraz zapalenie mieszków włosowych skóry, przedstawione w panelu B. Panel C pokazuje stan pacjenta po ileostomii. Panel D pokazuje wyniki histopatologiczne w próbce pobranej z okrężnicy podczas resekcji u pacjenta, odsłaniając ograniczone owrzodzenie błony śluzowej, z którego gruczolakowate ropnie (strzałki) w kształcie gruszki rozszerzają się do podśluzówki i muscularis propria. Panel E pokazuje większe powiększenie wstawki w panelu D, odsłaniając wewnętrzne mikroabssesy. Panel F pokazuje większe powiększenie wkładki 2 w panelu D, odsłaniając sąsiadującą błonę śluzową z rzadkimi, powierzchniowymi naciekami limfoplazmowymi bez zniekształceń gruczołowych. Istnieje minimalny wewnętrzny przerost limfocytarny (jak widać w ciemnym obszarze tuż po lewej od wypustki w panelu D) i bez zgrubienia ściany jelita w wyniku zwłóknienia lub ziarniniaków.
W rodzinie B pacjent indeksu (pacjent II-5), który był pochodzenia libańskiego, w pierwszym roku życia przedstawił ciężkie zapalenie jelit (ryc. 1A) związane z przetokami jelitowymi, ropniami okołostawowymi i przewlekłym zapaleniem mieszków włosowych, zgodnie z diagnozą choroby Leśniowskiego-Crohna (ryc. 1B)
[podobne: lek bez recepty na owsik, poradnia dietetyczna wrocław, cena badania fsh ]

Powiązane tematy z artykułem: cena badania fsh lek bez recepty na owsik poradnia dietetyczna wrocław