Nieswoiste zapalenie jelit i mutacje wpływające na receptor interleukiny-10 ad 5

Mutacja była nieobecna u 100 niewrażliwych osób arabskich i 30 niewrażliwych osób z Iranu. Sekwencjonowaliśmy IL10RA i IL10RB u sześciu dodatkowych pacjentów, u których wystąpił ciężki stan zapalny okrężnicy w pierwszym roku życia i zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację missense w eksonie 3 IL10RA (c.C325T, p.Thr84Ile) u jednego niemieckiego pacjenta o europejskim pochodzeniu ( Ryc. 2C w dodatku uzupełniającym). Pacjent, który miał 8 miesięcy, otrzymał rozpoznanie ciężkiej postaci trzustki w wieku 3 miesięcy (ryc. 2D, 2E i 2F w Dodatku uzupełniającym). Ta mutacja była nie...